000			02533nam a2200397 a 4500
001			vtls000152452
003			VRT
005			20240802185745.0
008			200303s2018 vm bm 000 0 vie d
039		9	_a202103291029 _byenh _c202101271506 _dhoant _c202101271450 _dhoant _c202101271447 _dhoant _y202003031624 _zngothuha
041	1		_avie
044			_aVN
082	0	4	_a571.9 _bVO-L 2018 _223
090			_a571.9 _bVO-L 2018
100	1		_aVõ, Thị Thương Lan
245	1	0	_aNghiên cứu xây dựng bộ sinh phẩm phát hiện một số đột biến gây bệnh beta -thalassemia sử dụng kỹ thuật lai điểm ngược (Reverse Dot-Blot): _bĐề tài NCKH.QG.15-18 / _cVõ Thị Thương Lan
260			_aHà Nội : _bTrường Đại học Khoa học Tự nhiên, _c2018
300			_a42 tr.
520			_aXây dựng được bộ sinh phẩm lai điểm ngược (Reverse Dot Blot) để thử nghiệm phát hiện đồng thời 3 đột biến điểm có tần xuất cao CD17(A>T), CD26 (G>A) và CD41/42(-TCTT) gây bệnh beta thalassemia ở người Việt Nam.
650		0	_aSinh học thực nghiệm
650		0	_aBệnh học
650		0	_aĐột biến
700	1		_aTạ, Bích Thuận
700	1		_aPhạm, Anh Thùy Dương
700	1		_aLê, Thu Hà
700	1		_aTriệu, Tiến Sang
900			_aTrue
925			_aG
926			_a0
927			_aĐT
942			_c14
953			_a02/2015 - 02/2018
954			_a500.000.000 VNĐ
959			_aDựa trên số liệu phân tích tổng thể cả alpha và beta thalassemia, các tác giả đã đưa ra cảnh báo về sự giảm chất lượng dân số và các biện pháp kiểm soát gen bệnh như chương trình chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền cần được triển khai ở Việt Nam nói riêng và các nước có tỷ lệ thalassemia cao nói chung [9]. Hầu hết các đột biến xảy ra trên gen B-globin liên quan đến bệnh thiếu máu B-thalassemia là đột biến điểm. Vì vậy, kỹ thuật ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-PCR) được sử dụng phổ biến để phát hiện các đột biến. Tuy nhiên, với ưu điểm cho phép phát hiện đồng thời nhiều đột biến, hiện nay kỹ thuật lai điểm ngược đã dần thay trong các kit thương mại nhằm phát hiện đột biến B-thalassemia.
962			_aĐại học Quốc gia Hà Nội. _bTrường Đại học Khoa học Tự nhiên
999			_c377613 _d377613